若年発症糖尿病と多系統性神経変性を伴う小児症例に関連する新規DNAJC3変異
小児の治療によって誘発される糖尿病性神経障害における難治性疼痛緩和のための尾側硬膜外ステロイド注射
MMP13関連の骨幹端異形成症：小児例において正常な生化学的パラメータにもかかわらずくる病に似た臨床像を示す
