- 本研究は皮膚生検由来の線維芽細胞RNAシーケンス（RNA-seq）をジストニアの分子診断に導入し、発現およびスプライシング異常の同定を評価することを目的とした。
ジストニア167例コホートにおける線維芽細胞RNAシーケンスによる変異解釈と診断向上
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