- この研究は、皮膚黒色腫患者の家族において、CDKN2AやMITF p.E318K生殖細胞変異の保有者の皮膚および非皮膚腫瘍の発生率を調査したものである。
CDKN2AおよびMITF p.E318Kバリアントがメラノーマ家系におけるがんリスク上昇に関連することを示したサーベイランス研究
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