- 卵巣の成人型顆粒膜細胞腫(aGCT)は、ほぼ普遍的にFOXL2遺伝子の体細胞変異(p.C134W)を特徴とするが、FOXL2変異のない7例のaGCTでFGFR1のキナーゼドメイン変異が見つかった。これらの変異は特定のホットスポット(N546、N577、K656、K687)にあり、6例ではFOXL2の変異が欠如していた。
FOXL2野生型の卵巣成人顆粒膜細胞腫瘍における代替の癌ドライバーとしてのFGFR1変異
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