- 家系性BRCA2遺伝子の機能喪失変異は、複数の癌のリスクを増加させることが知られているが、不明意義変異は臨床検査の有用性を制限する。
BRCA2変異の特徴づけによる機能アッセイおよび臨床分類を通じた乳癌および卵巣癌リスクの解明
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