- Wiedemann-Steiner症候群（WSS）は、KMT2A遺伝子のモノアレリック変異により引き起こされる希少な常染色体優性の神経遺伝疾患である。本研究では、15名のトルコ人WSS患者に対して全エクソーム解析が行われ、KMT2Aの8つの新規変異が特定された。
トルコ人患者におけるヴィーデマン-スタイナー症候群の新たな変異および臨床症状の特定
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