- 50日齢の新生児が出生時呼吸困難を呈し、後に鼻咽頭腫瘤が確認された。画像診断により、腫瘤は斜台から発生しており、結節性硬化症（TSC）の特徴である皮質結節と脳室下結節が認められた。
mTOR阻害剤シロリムスが乳児のTSC関連脊索腫を完全に解消
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