- L-arginine:glycine amidinotransferase (AGAT)欠損はまれな常染色体劣性疾患で、クレアチンの生合成に影響を及ぼす。
AGAT欠損症におけるてんかん：二症例における発作パターンとクレアチンサプリメントへの反応
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