- KCTD7の両座位変異は稀な常染色体劣性の進行性ミオクロニーてんかん（PME）を引き起こすため、本研究は南インドの四次医療施設で2018–2025年に診断された遺伝学的に確定したKCTD7関連PME 6例の臨床的・遺伝学的特徴を後ろ向きに解析することを目的とした。
KCTD7関連進行性ミオクロニーてんかんの臨床・脳波・MRI・遺伝学的所見（6例）
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