- 先天性甲状腺機能低下症（CH）の原因となる甲状腺ペルオキシダーゼ（TPO）変異をスーダンの家系で調査した。Whole-exome sequencingにより6つのTPO変異（p.G395D, p.V618M, p.M706V, p.T725P, p.R648G, p.G771R）を特定した。
先天性甲状腺機能低下症家族における病原性TPO変異の同定と機能解析
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