- L-asparaginaseは小児急性リンパ性白血病(ALL)の治療に必須であるが、最大70%の患者で過敏症反応を引き起こし、治療の継続が困難になる。 本研究では、L-asparaginase誘発過敏症反応の多施設ゲノムワイド関連解析(GWAS)が行われ、発見コホートとして221例の小児がん患者と705例の対照が参加した。 結果、CYP1B1(OR = 8.5)、SEC16B(OR = 4.2)、OPLAH(OR = 4.8)、SORCS2(OR = 6.7)というアミノ酸ストレス応答に関与する4つの遺伝子と過敏症の関連が確認された。
全ゲノム関連解析により小児急性リンパ性白血病におけるL-アスパラギナーゼ過敏症に関連する遺伝子変異を特定
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