- MAXは腫瘍抑制遺伝子であり、生殖細胞系列の病原性変異は主に褐色細胞腫に感受性を与える一方でPitNETへの関与は不確実であり、本報告はMAX関連の成長ホルモン産生PitNET(GH-PitNET)の分子学的に確認された初の症例である。
成長ホルモン産生PitNETの生殖細胞性MAX病原性変異と腫瘍ヘテロ接合性喪失の家族性分子症例報告
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