- デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィーの原因であるジストロフィン遺伝子（DMD）の重複変異の構造とハプロタイプを詳細化し、プラットフォーム別の診断性能および遺伝子型–表現型相関を評価することを目的とした。
デュシェンヌ／ベッカー筋ジストロフィーのDMD遺伝子重複構造とハプロタイプのWGS・OGM解析
AIによる要点抽出
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