- この研究は、多施設の後ろ向きケースシリーズにより、CRB1変異p.(Pro836Thr)の臨床的影響を評価した。アフリカ系でのアレル頻度は0.329%である。
網膜ジストロフィー患者におけるCRB1変異p.(Pro836Thr)の臨床および電気生理学的特徴
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