- 脳発達は遺伝子変異に敏感でありPTEN変化は発達性奇形やてんかんを引き起こすため、本研究は胎児の半球巨大脳(HME)症例におけるPTEN関連脳奇形の神経病理学的基盤を詳細に調査した。
胎児半球巨大脳症における体細胞両アレルPTEN変異とSATB2陽性結節性異所性
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