多施設共同研究

スターガルト病Gly1961Glu保因者における二次ABCA4変異の楕円帯（EZ）消失進行への影響

Investigative ophthalmology & visual science

2026.02.13 配信

AIによる要点抽出

目的は、一般的なABCA4変異 c.5882G>A p.(Gly1961Glu)を保有するスターガルト病患者における疾患進行と遺伝子型–表現型相関を定量的に検討し、第二のABCA4変異が疾患重症度に与える寄与を評価することだ。

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