- 超早期発症炎症性腸疾患(VEO-IBD)は、幼児期に発症し、インターロイキン10受容体アルファ(IL-10RA)遺伝子の変異を持つ患者が多い。CRISPR/Cas9技術を用い、ヒトのIL-10RA301位C > T変異に対応する点変異マウスモデルを作成した。このモデルは6〜12週齢で自然発症の大腸炎を示し、組織染色では異常な大腸構造と免疫細胞の浸潤が観察された。
ヒト化マウスモデルが明らかにする病原性IL-10RA変異と非常に早期発症性炎症性腸疾患の潜在的治療オプション
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