- 目的は、半合子男性でX連鎖円錐ジストロフィーを呈するRPGR ORF15変異の女性保因者における臨床表現型を特徴付けることである。
RPGR ORF15変異によるX連鎖円錐細胞ジストロフィー女性保因者の軽度錐体機能障害と黄斑変化
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