- 再発妊娠喪失（RPL）は胚の非整倍体と関連するが父性遺伝要因は不明であり、本研究はオリゴアストネトラトーゾオスパーミア（OAT）を呈し性染色体非整倍体の反復がある夫婦の遺伝学的原因を調査した。
反復流産に関連する父方C12orf40フレームシフト変異と重度OAT・精子性染色体非整倍性
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