- 網膜ジストロフィー、運動失調および神経発達遅滞を呈した13歳女性未診断症例の臨床・生化学的・遺伝学的特徴を明らかにすることを目的とした。
SRD5A3 c.509A>Gホモ接合変異によるCDGの乳幼児期発症網膜ジストロフィーと運動失調
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