- 本研究では、アシルCoA合成酵素ファミリー3（ACSF3）遺伝子の両アレル変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患である、マロン酸・メチルマロン酸血症（CMAMMA）の一症例を報告する。
CMAMMA関連レノックス・ガストー症候群における重度のてんかん性脳症と神経精神的表現型の症例研究
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