- デノボ病原性CSF1R変異が微小環境の機能不全を通じてFIRES（熱性感染関連てんかん症候群）の病因に関与していると示唆する症例が報告された。
FIRESの発症メカニズムとミクログリアの機能不全におけるATP結合ドメインと自己リン酸化を妨げるCSF1R変異の役割
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