レビュー

メタクロマチック白質ジストロフィーの治療とスクリーニングにおける進展と課題、早期発症型および晩期発症型疾患管理への示唆

Neurology

2025.06.29 配信

AIによる要点抽出
  • メタクロマチック白質ジストロフィー（MLD）は、アリルスルファターゼAをコードする遺伝子の変異により生じる希少なリソソーム病である。中枢および末梢神経系の脱髄と神経変性により、進行性の運動および認知障害を引き起こす。

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