- メタクロマチック白質ジストロフィー（MLD）は、アリルスルファターゼAをコードする遺伝子の変異により生じる希少なリソソーム病である。中枢および末梢神経系の脱髄と神経変性により、進行性の運動および認知障害を引き起こす。
レビュー
メタクロマチック白質ジストロフィーの治療とスクリーニングにおける進展と課題、早期発症型および晩期発症型疾患管理への示唆
AIによる要点抽出