- 305例の原発性アルドステロン症（PA）患者を対象に10のPA原因遺伝子を標的とした次世代シーケンシングを行い、同定したCACNA1H変異について電気生理学・ステロイド産生・トランスクリプトーム解析を含むin vitro機能解析およびミベフラジル／ニフェジピンへの反応評価を行った。
原発性アルドステロン症のCACNA1H生殖系列変異によるアルドステロン過剰とT型チャネル遮断薬感受性
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