- 47歳女性でTGFBR1病的変異により遺伝学的にFerguson-Smith症候群と確定診断され、鼻・顔面・耳に再発性の疼痛を伴う角化毛芽腫様病変を呈した。
フェルガソン・スミス症候群の難治性顔面ケラトアカントーマ様病変に対する経口メトトレキサート
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