- X連鎖劣性遺伝による眼白皮症の表現型を、GPR143遺伝子変異を持つ中国の75家族を対象に調査した。
GPR143変異の探索により眼皮膚白皮症患者における多様な表現型と重大な視覚障害が明らかになる
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