- この研究は、POLEおよびPOLD1のエクソヌクレアーゼ領域における病原変異の分子および臨床的特徴を比較した。31の病原変異の位置、病原性、臨床表現型、MMR状態、腫瘍変異負荷および変異署名を評価した。
校正機能欠損を持つ癌におけるPOLEとPOLD1の独自の分子シグネチャとその臨床的意味
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