- 原因不明の先天白内障家族における遺伝的原因の同定を目的に、エクソーム／ゲノムシーケンスを行った。
優性先天性白内障のPRXイントロン6スプライス変異のエクソーム／ゲノム・RNAシーケンスによる同定
AIによる要点抽出
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