レビュー

Netherton症候群のKLK5阻害とノックアウトマウスによる表皮プロテアーゼ異常・皮膚病変の逆転


AIによる要点抽出
  • Netherton症候群(NS)はSPINK5の機能喪失によるLEKTI欠損に伴うKLKプロテアーゼ群(KLK5、KLK6、KLK7、KLK13、KLK14)の制御不全により、過剰な表皮剥離、バリア欠損、持続性皮膚炎、アレルギー、毛髪異常を呈する希少かつ重篤な疾患である。

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