- 新生児期の先天性副腎過形成（CAH）スクリーニングは、主に重症型21-ヒドロキシラーゼ欠損による塩喪失危機の早期発見と死亡回避を目的とする。
先天性副腎過形成における3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼタイプ2欠損症の早期診断における新生児スクリーニングの有効性
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