- Infantile systemic hyalinosis（ISH）はまれな常染色体劣性の致死的多臓器疾患であり、ANTXR2（anthrax toxin receptor 2）遺伝子の機能障害に伴うヒアリンの多臓器沈着を特徴とする。
乳児性全身ヒアリノーシス（ANTXR2変異）の診断的皮膚所見と急速致死例
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