- アルポート症候群はCOL4A3、COL4A4、COL4A5の病的変異による遺伝性腎疾患であり、従来の配列解析で原因が検出されない症例が存在するため、本症例の原因変異同定を目的に全ゲノムシーケンスを実施した。
アルポート症候群におけるCOL4A5深部イントロン・スプライス変異の全ゲノム検出と機能検証
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