- 本研究は、希少疾患である低補体性蕁麻疹性血管炎症候群（HUVS）の病因に関連する新たな候補遺伝子を特定する目的で行われた。近親婚ファミリーを対象にトリオベースの全エクソームシーケンシング（WES）を実施し、家族の患者にはAGBL3遺伝子のナンセンス変異c.769C>T（p.Gln257Ter）が同定された。この変異は両親ではヘテロ接合型、患者ではホモ接合型であった。
全エクソームシークエンシング解析による低補体血症性蕁麻疹性血管炎症候群におけるAGBL3遺伝子変異の同定
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