- Oculocutaneous albinism type 1A (OCA1A)は、TYROSINASE (TYR)遺伝子の変異による稀な劣性遺伝性疾患であり、皮膚、毛髪、眼の色素形成異常を引き起こす。
TYRノックアウトiPS細胞由来OCA1A網膜色素上皮におけるメラノソーム成熟不全と色素欠乏
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