- この研究は、ゴーシェ病(GD)の診断において、Dried Blood Spot(DBS)を用いたβ-グルコシダーゼ(bGlu)活性測定とLyso-Gb1の測定を組み合わせたアルゴリズムを評価した。
乾燥血液スポット中のLyso-Gb1レベルを用いたゴーシェ病の精密診断のための検出強化
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