BRAF N486_T491delinsK変異を伴う小児ランゲルハンス細胞組織球症に対する従来の化学療法への良好な反応

AIによる要点抽出
  • Langerhans細胞組織球症(LCH)は、ミトゲン活性化プロテインキナーゼ(MAPK)シグナル伝達経路の多様な遺伝子変異によって特徴付けられる。BRAFN486_T491delinsK変異はその中でも稀少であり、この変異はβ2-αCリングドメインに関与し、MAPK経路の活性化を引き起こす。

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