- BRCA1およびBRCA2遺伝子の病原性変異は、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）を引き起こす。これらの変異は相同組換え欠損を招き、ゲノム不安定性とがんリスクを増大させる。
レビュー
遺伝性乳癌および卵巣癌症候群：BRCA変異と乳癌治療成績への個別化治療アプローチ
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