- 神経線維腫症1型（NF1）は有病率約1/2500–3000で胚移植前遺伝学的検査（PGT）の適応として頻繁に求められる常染色体優性疾患であり、遺伝子が大きく変異率が高く約50%が新規変異であることから、本研究はNF1の遺伝学的複雑性が生殖カウンセリング、PGTの設計およびPGT治療に与える影響を評価することを目的とした。
神経線維腫症1型の着床前遺伝学的検査設計と生殖カウンセリングへの分子遺伝学的影響
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