- 本研究は、線維芽細胞増殖因子23(FGF23)を分泌するリン排泄性間葉系腫瘍(PMT)が引き起こす腫瘍性骨軟化症(TIO)の遺伝子発現特性を解析するものである。10名の患者から取得したPMTと周囲の骨組織を対象に、シングルセルRNAシーケンス(n=3)およびバルクRNAシーケンス(n=5)を実施した。解析の結果、22,449個の細胞が13の異なるカテゴリーに分類され、PMT細胞クラスターが2つのサブクラスター1と2に分割されることが判明した。これらのクラスターは、上皮-間葉系接合型移行が深く、FGF23の発現が高いとされる。
腫瘍誘発性骨軟化症におけるトランスクリプトミクスの洞察:リン酸尿性間葉系腫瘍における診断ターゲットおよび病因メカニズムの特定
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