- Dowling-Degos病（DDD）は、常染色体優性の遺伝形式を持つ稀な色素沈着障害である。臨床的な特徴には、思春期以降に進行する網状の色素沈着がある。既にKRT5、POFUT1、POGLUT1、PSENEN、GLMNの5つの遺伝子が関連性を持つことが確認されている。
Dowling-Degos病における遺伝的洞察と臨床的なサブフェノタイピング: 現在の理解と課題
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