次世代シーケンシングを用いたmNPM1 AMLの残存病変の検出精度向上はRT-qPCRよりも高い予後評価価値を示す

Blood advances

12月09日配信

AIによる要点抽出

Nucleophosmin-1 (NPM1)遺伝子の変異は急性骨髄性白血病（AML）の一般的な分子異常である。RT-qPCRを用いたcDNAベースの方法は一般的であるが、遺伝子発現レベルに依存する。次世代シーケンシング（NGS）を用いたDNAベースの方法は、任意のNPM1変異の検出が可能であり、遺伝子発現レベルに依存しないという利点がある。