- 本研究は、重度の甲状腺ホルモン抵抗性β（RTHβ）を示す症例を報告し、新規のモザイク型フレームシフト変異によって引き起こされたものである。対象は8歳の患者であり、メチマゾールとTriacの併用療法開始後、自由T4濃度が著しく減少し、TSH濃度が増加した。
モザイク型p.R438Lfs445X変異による重度甲状腺ホルモン不応症βにおけるメチマゾールとTriac併用療法の有望な結果
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