- Apert症候群はFGFR2変異による希少先天性疾患で、頭蓋早期癒合・中顔面低形成・合趾を特徴とし、本研究は客観的なリスク層別化を目的とした定量的重症度スケール（APERT）を導入することを目的とした。
Apert症候群のAPERT重症度スコアによる頭蓋顔面手術負担予測
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