- U2AF1遺伝子変異は骨髄異形成症候群（MDS）患者で一般的に見られる。この研究では、U2AF1S34F変異が巨核球の分化異常（特に微小巨核球の生成）および著しい血小板減少を引き起こすことを明らかにした。変異U2AF1はCHEK1の異常スプライシングを介して巨核球の正常な多倍体化を妨げ、これが異常な巨核球数の増加に寄与する。
U2AF1変異が異常なCHEK1スプライシング機構を介して骨髄異形成性腫瘍において巨核球産生と血小板減少症に与える影響
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