家族性網膜芽細胞腫:更新された検査および監視戦略と後続新生物のリスク


AIによる要点抽出
  • 遺伝性網膜芽細胞腫(RB)は、幼少期からリスクが始まる典型的な癌予防症候群であり、約45%の子供がこの遺伝性疾患を持つ。RB1の胚細胞病原性変異(GPV)は、通常、両眼の疾患、三側性RBのリスク、および肉腫や黒色腫などの後続の悪性腫瘍のリスクを引き起こす。特に、放射線治療を行うと後続の悪性腫瘍のリスクがさらに増加する。

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