- メラノーマ脳転移(MBM)は、転移性メラノーマの致死的な合併症である。治療の進展にもかかわらず、一部の患者は急速に悪化し、予後バイオマーカーはほとんど特定されていない。初期コホートとして102のMBM、970の非対照メラノーマ体外転移(ECM)、569の非対照メラノーマ原発腫瘍を解析し、さらに50のMBMコホートをSMARCA4の遺伝子プロファイルで検証した。
病原性SMARCA4変異はメラノーマ脳転移における全生存期間および頭蓋内無増悪生存期間の短縮を予測する
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