- 本研究は、南アジア系インド人患者における一次性肥大型心筋症（HCM）の臨床的に実行可能な遺伝子変異の頻度を評価した。335名の患者を対象に全エクソームシーケンスを実施し、26の遺伝子で193の病原性/おそらく病原性変異と不確定な意義の変異を特定した。
南アジアインド人患者における肥大型心筋症関連遺伝子変異の遺伝的多様性と有病率
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