VGLL1領域が成長ホルモン過剰におけるTAD境界関与に依存しないX-LAG発病において果たす役割


AIによる要点抽出
  • X連鎖性巨人症 (X-LAG) は、幼児期発症の下垂体巨人症であり、Xq26.3のGPR101遺伝子を含む重複が原因である。本研究では、GPR101を含むXq26.3の重複が検出された家系を対象に、4名の親族を調査した。

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