- 34歳男性が2歳発症の越境性掌蹠角化症(PPK)で、掌の掌側・背側と足底に限局した病変を呈し、乳児期に重度のアトピー性皮膚炎を併発、現在はアシトレチン25 mg/日とPUVAで管理されている。
越境性手掌足底角化症に伴うホモ接合性FLGフレームシフト変異の症例報告と遺伝学的解析
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