- グリコーゲン貯蔵病IV（GSD IV）はグリコーゲン分枝酵素（GBE1）欠損により不溶性ポリグルコサンが蓄積する常染色体劣性のまれな疾患であり、Gbe1ys/ysマウス（p.Y329S変異）は成人発症GSD IV／成人ポリグルコサン小体病（APBD）の表現型を再現する。
糖原病IVモデルGbe1ys/ysマウスのポリグルコーザン蓄積と神経変性の縦断解析
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